Ученые раскрыли главные тайны человеческих генов

Вчені розкрили головні таємниці людських генів

В митохондриях, что интересуют генетиков, врачей, криминалистов и археологов, содержится информация об эволюции биосферы, истории человечества и неизлечимых пока генетических болезнях. Какие загадки удалось решить с их помощью – в материале РИА Новости .

Генетический код преподносит сюрпризы

Долгое время считалось, что у человека только один геном – в ядре клетки. Именно его структуру расшифровали в 1953 году Фрэнсис Крик. А через несколько лет что-то вроде ДНК обнаружили в митохондриях – крошечных органеллах внутри клеток. Оказалось, что они содержат еще один, совершенно самостоятельный геном, только гораздо меньших размеров.

Информация в митохондриальной ДНК (ее называют мтДНК) некоторых живых организмов закодирована не так, как в ядерной молекуле, что не универсальным кодом. Отличия небольшие, но принципиальные.

Митохондрии обеспечивают клетку энергией. В ее внутренней мембране вырабатываются молекулы АТФ – универсальный топливо организма. Так вот, геном митохондрий кодирует информацию о синтезе белков-ферментов, без которых производство топлива невозможно.

У человека один из самых маленьких митохондриальных геномов, всего 16,5 тысячи пар нуклеотидов, 37 генов. Для сравнения: у наземных растений – сотни тысяч пар.

Вчені розкрили головні таємниці людських генів

ХРОМОСОМНАЯ И МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК В КЛЕТКЕ
ИЛЛЮСТРАЦИЯ РИА НОВОСТИ. DEPOSITPHOTOS / CRABLE75

В митохондрии содержится несколько молекул ДНК. Они свернуты в клубок вместе с белками. В свою очередь, в клетках тела в зависимости от специализации содержится множество митохондрий.

Одно из удивительных открытий состоит в том, что в половых клетках – неравное число митохондрий. В человеческих сперматозоидах их нет. Это приводит к тому, что мтДНК наследуется только от матери к дочери. К тому же она не может рекомбінуватися, как ядерная ДНК, то есть составлять различные вариации из двух родительских хромосом. В наследство передаются клоны мтДНК.

Как же получилось, что у нас в клетке два различных генома? Еще в конце XIX века появилась гипотеза, что митохондрии – это бактерии-симбіонти, которые живут внутри клетки. Они первыми на заре эволюции живого мира стали использовать кислород для дыхания. Возможно, им было безопаснее жить внутри большой клетки, которая может к фотосинтезу. Так возник симбиоз двух типов клеток, который привел к появлению многоклеточных организмов. В наши дни эта гипотеза стала основной.

Вчені розкрили головні таємниці людських генів

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК ЧЕЛОВЕКА СОСТОИТ ИЗ 16,5 ТЫСЯЧИ ПАР НУКЛЕОТИДОВ. В 37 ГЕНАХ ЗАКОДИРОВАНА ИНФОРМАЦИЯ О 13 БЕЛКАХ.
CC BY-SA 3.0 / SHUREG

Ученые расшифровывают мтДНК

Тот факт, у человека есть второй геном, долго оставался в тени, пока в конце XX века не разработали новые методы секвенирования ДНК и обработки больших объемов данных.

В 1987 году американские ученые сравнили митохондриальные ДНК у представителей 147 разных народов из пяти регионов Земли. Выяснилось, что все они происходят от общего предка по материнской линии митохондриальной Евы, жившей в Африке двести тысяч лет назад.

Дело в том, что если какая-то популяция людей разделяется и каждая группа начинает вести относительно изолированный образ жизни, то в них со временем накапливаются разные наборы мутаций, по числу которых можно определить время расхождения групп.

Митохондриальная ДНК оказалась очень удобной для изучения ископаемых останков человека. В ядре клетки – только одна молекула ДНК, тогда как митохондрий в одной клетке – десятки тысяч. К тому же молекула мтДНК свернутая в кольцо. Поэтому она более устойчива к внешним воздействиям и выдерживает даже небольшой нагрев, что важно, например, при идентификации обгоревших останков.

Недаром у неандертальцев сначала расшифровали митохондриальный геном. Эту работу завершил в 2009 году шведский ученый Сванте Паабо .

Сейчас за относительно небольшие деньги в коммерческих компаниях можно заказать тест своей мтДНК и узнать регион, из которого произошли предки по материнской линии.

Ученые уточнили возраст предположительных предков человечества, расшифровав и сравнив митохондриальную ДНК и Y-хромосому 69 мужчин из всех частей мира.

Поломка во втором геноме

Митохондриальная ДНК мутирует в 17 раз быстрее, чем ядерная. В результате в одной клетке могут быть митохондрии с разным геномом. Если число мтДНК-мутантов преобладает, митохондрии начинают работать неправильно, а клетки погибают. Пострадать может любой орган: мозг, мышцы, почки, кровь, глаза, уши.

Диагностика митохондриальных болезней очень сложная, лечения от них нет. Зато генетики научились предотвращать их наследования. В одном случае берут донорскую яйцеклетку от здоровой женщины, которые не родственной жене по материнской линии. Ее осеменяют семенем мужа и подсаживают в матку.

В другом – из донорской яйцеклетки удаляют собственное ядро и вставляют туда ядро из яйцеклетки жены. Затем оплодотворяют составляющую яйцеклетку спермой мужа и подсаживают в матку. Рожденных в такой способ называют “детьми от трех родителей”.

Share Button
Previous Article
Next Article